Tienen amigos y familias. Estefanía Rodríguez Ferradas (ginecóloga). Buenos días, tengo el síndrome de Klinefelter y con mi pareja nos hemos planteado tener hijos. Durante mucho tiempo, el NICHD ha apoyado investigaciones para aprender más sobre el síndrome de Klinefelter. Esta Cookie es establecida por el plugin GDPR y se utiliza para almacenar si el usuario ha consentido o no el uso de Cookies. En concreto, el error se produce por la no disyunción de los cromosomas sexuales: los cromosomas homólogos sexuales de la célula madre no se separan correctamente al repartirse entre las dos células hijas. Debido a que los niños con síndrome de Klinefelter pueden tener problemas en las tareas escolares y en el deporte, pueden tener la sensación de que no encajan bien en grupos de otros niños de su misma edad. La mayoría de los niños no son proclives a presentar problemas de salud importantes, aunque este trastorno les puede plantear otros problemas en etapas posteriores de la vida. Suelen tener tallas altas, cuerpos deformes con caderas anchas, mayor frecuencia de enfermedades autoinmunes, osteoporosis, micropene, falta de descenso de los testículos a la bolsa escrotal, lo que llamamos criptorquidia, menos vello púbico, baja autoestima, trastornos del tipo de ansiedad o depresión, descenso de la libido y raras veces tumores en tejido adiposo. El diagnóstico tardío también puede causar mayores problemas al niño. Los cromosomas... obtenga más información y muchos genes. Cuadro Clínico: El diagnóstico … Se trata de una anomalía de orden genético que afecta a los varones, provocado por la presencia de un cromosoma X extra, obstaculizando el desarrollo sexual y la fertilidad, que no suele diagnosticarse de manera temprana, sino hasta la adultez. DIAGNÓSTICO. La azoospermia es la causa principal de esterilidad que padecen los hombres con el síndrome de Klinefelter. Desarrollado por DCIP Consulting. De todos modos, este tipo de tratamiento no permite aumentar el tamaño testicular ni corregir la esterilidad. La especie humana cuenta con un total de 46 cromosomas que componen todo el genoma en sus células. Si quiere desactivar estas cookies pulse el botón Configurar. En algunos casos se pueden llegar a extraer espermatozoides directamente de los testículos, mediante una biopsia testicular. ', '¿Cuál es la esperanza de vida de los hombres con el síndrome de Klinefelter? Sin embargo, los varones con síndrome de Klinefelter tienen mayor riesgo de aneuploidía en los espermatozoides y debe considerarse el análisis genómico de un blastocisto antes de su implantación. ¿En qué casos se recurre a la donación de semen? https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=3002§ionid=259282350. Esta información ha sido elaborada por el grupo de Educación en Salud para la Ciudadanía de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Las células germinativas no sobreviven en los testículos, lo que induce disminución de espermatozoides y andrógenos. El afectado presenta problemas de desarrollo del lenguaje. Durante los últimos tiempos los varones que la padecían estaban abocados a no poder ser padres … Esto es beneficioso por parte de los padres y el futuro de la posible descendencia. de 1 de cada 660 varones nacidos. En este momento, es posible realizar algunas pruebas para poder afirmar que el paciente sufre el síndrome de Klinefelter: También es posible detectar el síndrome de Klinefelter durante el embarazo de la madre al hacer una amniocentesis o biopsia corial. Por lo general, la pubertad se produce a la edad habitual, pero el crecimiento de vello facial suele ser escaso. Los cromosomas Cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. ', '¿Es posible que el síndrome de Klinefelter se dé en mujeres? Se detectan mediante la... obtenga más información , hipotiroidismo Hipotiroidismo El hipotiroidismo es una hipoactividad de la glándula tiroidea que implica la producción inadecuada de hormonas tiroideas y una ralentización de las funciones vitales del organismo. No hay ninguna forma de modificar la composición cromosómica XXY en un niño que haya nacido con ella, pero existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas del síndrome de Klinefelter. Las venas varicosas pueden causar dolor en las piernas, picor y sensación de cansancio. El retraso … Por tanto, existen las siguientes opciones en cuanto a tratamientos de fertilidad para estos pacientes: Si te interesa conseguir más información sobre la donación de esperma, te recomendamos acceder al siguiente artículo: ¿En qué casos se recurre a la donación de semen? Antes del nacimiento, la afección se puede detectar mediante un análisis cromosómico o una prueba prenatal no invasiva (NIPT). Fue descrito en 1942 por Harry Klinefer al realizar estudios a pacientes de ginecomastia, en el año 1956 se comprobó que el cariotipo de un paciente de esta enfermedad era 47 XXY, es decir con un cromosoma X extra.hoy en día se les conoce como varones XXY ¿A QUIENES AFECTA? Desafortunadamente, la condición no se da a conocer hasta que el niño alcanza la mayoría de edad o llega a la edad adulta. Pueden tener dificultades para prestar atención. El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. o [teenager OR adolescent ], , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University. Y se revisa el proceso de diagnóstico del dolor testicular crónico, donde hasta el 25% de los casos queda sin … El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una … Un par de cromosomas X e Y (XY) da lugar a un varón y un par de cromosomas X y X (XX) da lugar a una hembra. Estudios más recientes han sugerido que la terapia hormonal temprana puede ser útil en los problemas de desarrollo y del comportamiento en niños con 47 XXY. 2016 Jul;175(1):R27–40. Un mosaico tiene lugar cuando coexisten dos poblaciones de células con diferente genotipo en un mismo organismo, es decir, la mitad de células son cromosómicamente sanas y la otra mitad presentan la trisomía XXY. Este síndrome impide que los testículos fabriquen cantidades normales … Los siguientes son los síntomas de presentación de la enfermedad: La condición es causada principalmente por la mutación genética o la adquisición de los bebés nacidos varones de un cromosoma sexual X adicional. Tu médico probablemente te hará un examen físico completo y te hará preguntas detalladas acerca de los síntomas y la salud. A medida que aumenta la cantidad de cromosomas X, también lo hace la gravedad de la discapacidad intelectual y las malformaciones. Los niños afectados por este síndrome nacen con él. Los hombres afectados por un síndrome de Klinefelter tiene un mayor riesgo de padecer cáncer de mama, otros cánceres y otras enfermedades, como la diabetes tipo 2, varices y problemas en los vasos sanguíneos, problemas en la función sexual y osteoporosis (huesos débiles) en la etapa adulta. ', '¿Qué tipo de mutación es la que provoca el síndrome de Klinefelter?' SÍNDROME DE KLINEFELTER: ¿QUÉ ES? El síndrome se puede identificar en el embarazo. En función de si el error en la meiosis se ha producido en la madre o en el padre, es posible diferenciar estas dos situaciones: Cuando tiene lugar la fecundación con otro gameto que es cromosómicamente sano, se obtiene un embrión triploide (47, XXY). ... Venegas-Vega C, et al. • Use “ “ for phrases  et al. Tienden a tener problemas para expresar sus pensamientos. ... El tratamiento hormonal precoz en la infancia es todavía debatido y necesita estudios controlados. VI. Salzano  N Los afectados tienen uno o más cromosomas X extra, presentando en general el cariotipo XXY puro (90%) o … Se recomienda el tratamiento con testosterona después de la pubertad, pero no restablece la fecundidad. La alteración del síndrome de Klinefelter en la hormona sexual del feto es la adición de un cromosoma sexual X adicional. ¿Cuántas personas tienen esta enfermedad o corren riesgo de tenerla? Los hombres afectados tienen falla testicular con niveles de algunas hormonas llamadas gonadotropinas (hormonas femeninas) elevados y otras, llamadas andrógenos (hormonas masculinas), bajos. Obtén un 15% de descuento* en tus estudios de laboratorio al agendar tu cita en línea, ahorra tiempo y llena tus documentos desde la comodidad de tu casa. Síntomas de Poly-X. Desarrollo anormal del cuerpo: piernas largas, tronco corto, hombros estrechos... Musculatura poco desarrollada y tendencia al sobrepeso, Ginecomastia: ligero desarrollo de los pechos. El diagnóstico prenatal a menudo se realiza cuando se indican pruebas citogenéticas por otras razones, como edad materna avanzada, Detección posnatal basada en la apariencia clínica, Pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis FISH (fluorescent in situ hybridization), y/o análisis cromosómico con micromatrices. Estefanía Rodríguez Ferradas. RemediosMD no proporciona consejo médico, diagnóstico o tratamiento. (Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación Tecnologías de secuenciación de última generación Las tecnologías de diagnóstico genético (diagnóstico mediante ingeniería genética) son métodos científicos que se utilizan para comprender y evaluar los genes de un organismo. De todos modos, este trastorno les puede plantear … Esta cookie es establecida por el plugin GDPR Cookie Consent. El Síndrome 47-XXY o de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino, que provoca un aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños e infertilidad. ', '¿Qué famosos tienen el síndrome de Klinefelter en España? Ensayo sobre el Síndrome de Klinefelter (SK) Ensayo sobre el Síndrome de Klinefelter (SK). Debe diferenciarse de la... obtenga más información . Preguntas de los usuarios: '¿Se puede lograr el embarazo con el síndrome de Klinefelter? Se deben tomar medidas para que el afectado pueda tener una vida normal. Debido a tal defecto, el niño tiende a tener niveles más bajos de testosterona. A medida que se inicia la pubertad, el niño tiende a ser más alto pero tiene una constitución menos musculosa. El síndrome de Klinefelter puede causar problemas de aprendizaje y problemas en el desarrollo sexual en los chicos. Es la enfermedad genética más común en varones. Se observa una predisposición a trastornos del aprendizaje verbal. Muchos niños aprenden a hablar más tarde de lo normal o tienen problemas para utilizar palabras que permiten expresar emociones. ?..Explicarme bien porque vuestro lenguaje médico, me dice q no serà necesario recurrir al semen de mi hermano, que por cierto no lo tengo. Azoospermia: 2 ... se va a evalúar la presencia de … El efecto físico de la ginecomastia en los hombres puede ser fuente de baja autoestima. El síndrome de Klinefelter puede proporcionar una serie de síntomas, pero de alguna manera son imperceptibles. ¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Klinefelter? La ginecomastia es la hipertrofia del tejido glandular mamario en los varones. J Pediatr. La incidencia es de 1 en 660 varones recién nacidos, pero por lo regular, el diagnóstico no se determina hasta que se estudia a un varón por su imposibilidad para concebir. En comparación con otros niños de su edad, los niños con síndrome de Klinefelter pueden presentar algunos de los siguientes síntomas (o todos ellos): El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros niños. 92.222.10.62 Es … • Use – to remove results with certain terms Pretende que los pacientes conozcan mejor sus enfermedades. La pubertad suele comenzar a la edad normal, pero los testículos siguen siendo pequeños. Eur J Endocrinol. Quienes lo padecen suelen tener vidas sanas y productivas si reciben el tratamiento y la ayuda Si esto es así, después hay que realizar un tratamiento de FIV con microinyección de un espermatozoide dentro de cada óvulo (ICSI), con la posibilidad de un estudio genético de los embriones para comprobar la normalidad cromosómica. Si necesitas hacerte un tratamiento de reproducción asistida con donación de semen, puedes obtener un informe de fertilidad personalizado para ayudarte a elegir la mejor clínica para ti. Los cromosomas X adicionalese provienen de la madre en el 60% de los casos. Se extrae un espermatozoide viable de los testículos y luego se introduce en un óvulo para completar el proceso de fecundación. Es una enfermedad de base genética, en la que el afecto en vez de tener 46 cromosomas, tiene 47, pues los que trasmiten el sexo son 3 en vez de 2, XXY. Algunos hombres afectados tienen 3, 4 e incluso 5 cromosomas X, junto con el cromosoma Y. En cuanto al tratamiento para poder tener un hijo, los hombres con el síndrome de Klinefelter tendrán que recurrir a la reproducción asistida si desean ser padres. En primer lugar, para intentar obtener los espermatozoides en caso de azoospermia y, en segundo lugar, para evitar que la enfermedad sea transmitida a la descendencia. En esa transformación hay un trastorno que puede hacer que nazca un niño con uno de más, con 47, afecto del síndrome de Klinefelter, o una niña con uno de menos, 45, con síndrome de … El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de … Buenas tardes mi último periodo fue el 28 de marzo, el día 12 de abril tomé la pastilla del día después y tengo un retraso. Simpson JL, de la Cruz F, Swerdloff RS, et al, Klinefelter syndrome: expanding the phenotype and identifying new research directions, abstract Pub Med, Genet Med 2003, Nov-Dec; 5(6), pages 460-8, accessed July 2005. Todos los derechos reservados. Es una enfermedad genética o anomalía cromosómica que afecta únicamente a la población masculina y produce … Error: Por favor, introduzca el nombre de usuario, Error: Por favor, introduzca la contraseña, Desequilibrios hidroelectrolíticos/trastornos. Cada … También tienen cierta tendencia a desarrollar diabetes mellitus Complicaciones de la diabetes mellitus Las personas con diabetes mellitus presentan numerosas complicaciones graves y crónicas que afectan muchas áreas orgánicas, en particular los vasos sanguíneos, nervios, ojos y riñones. La meiosis es el tipo de división celular que tiene lugar en las células madre de los ovarios maternos y los testículos paternos con el fin de dar lugar a los gametos haploides, es decir, un óvulo y un espermatozoide con la mitad de cromosomas. El síndrome de Klinefelter, también conocido como el síndrome del superhombre o supermacho, consiste en una enfermedad genética en la que un bebé nace con dos cromosomas X además de un cromosoma Y. Por tanto, el bebé tiene 3 cromosomas sexuales en lugar de 2 y su sexo es masculino. La testosterona adicional puede ayudar a un niño con síndrome de Klinefelter a desarrollar los músculos y a tener una voz más grave, así como favorecer el crecimiento del pene y del vello facial y corporal. Esta es la versión para el público general. Klinefelter syndrome in childhood: variability in clinical and molecular findings. (Véase también diagnostico de las anomalías cromosómicas Diagnóstico Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las causas de la ausencia de espermatozoides en el semen, por tanto, serían los defectos durante la espermatogénesis en los testículos. Este sitio usa cookies. Copyright © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA y sus empresas asociadas. El desarrollo testicular varía de túbulos hialinizados, no funcionantes, a cierta producción de espermatozoides; suele haber aumento de la excreción urinaria de hormona foliculoestimulante. Varones con hipogonadismo hipergonadotrópico y testículos pequeños. La cookie se utiliza para almacenar el consentimiento del usuario para las cookies de la categoría. Recientemente en un estudio reali-zado en 89 niños prepuberales con SK, el 37% tuvo un aumento de LDL-Colesterol, el 24% resistencia a Sin embargo, … ¿Qué tipo de mutación es la que provoca el síndrome de Klinefelter? El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por de tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. Estefanía Rodríguez Ferradas es licenciada en Medicina por la Universidad de Navarra y tiene el doctorado por la Universidad del País Vasco. Todos los derechos reservados, Este sitio web ha sido actualizado por última vez el 11 de Enero de 2023, Asistencia compartida y Medicina Hospitalista, Hospitalización a Domicilio y Telemedicina, Nuevas tecnologías de información y comunicación, Insuficiencia Cardiaca y Fibrilación Auricular, Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna, Cátedra de Medicina Interna UB-SEMI-Menarini, Congresos y reuniones Sociedades Autonómicas, Barcelona acogerá del 30 de marzo al 1 de abril el World Hospital at Home Congress 2023, Curso de Patología Infecciosa en el Paciente Inmunodeprimido, Especialista en Medicina Interna | IMED Hospitales - 09/01/2023, Especialista en Medicina Interna | HOSPITAL COMARCAL DE MORA D'EBRE- 09/01/2023. Follow. Por ejemplo, se podría haber realizado una amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o una biopsia de vellosidades coriónicas Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información con el fin de obtener células del feto para su análisis cromosómico si la madre tenía 35 años o más cuando estaba embarazada. Los signos y síntomas que indican que un niño sufre el síndrome de Klinefelter suelen aparecer en la adolescencia debido a la falta de testosterona, pues es cuando se hacen evidentes los problemas para desarrollar el aparato reproductor y los caracteres sexuales secundarios típicos de la pubertad. "Necessary". El síndrome puede afectar las … es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Los cromosomas... obtenga más información determinan si un feto será masculino o femenino.  et al. En esa transformación hay un trastorno que puede hacer que nazca un niño con uno de más, con 47,  afecto del síndrome de Klinefelter, o una niña con uno de menos, 45, con síndrome de Turner. Después de la pubertad, los niños deben recibir asesoramiento en relación con la preservación de la fertilidad. ¿Qué significa tener un factor testicular? Cada célula del cuerpo humano contiene en su información genética 23 pares de cromosomas, es decir, 46. Síndrome DE Klinefelter Universidad Universidad Privada Franz Tamayo Asignatura genetica (GN-500) Subido por Shiomara Arminda RAMOS QUISPE Año académico2021/2022 ¿Ha sido útil? Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas largas, testículos pequeños e infertilidad. Ello les causa un hipogonadismo, es decir que sus gónadas funcionen mal, los testículos son pequeños, y producen menos testosterona de lo normal, en ellos puede haber aumento del tamaño de las mamas, lo que llamamos ginecomastia, infertilidad, o retrasos en el aprendizaje. Para más información, puedes seguir leyendo en el siguiente post: ¿En qué consiste un DGP? Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. Cabe señalar que es más frecuente que la alteración provenga de defectos en la gametogénesis de la madre que en la del padre. A medida que envejecen, tienden a producir una pequeña cantidad de espermatozoides o ninguno durante la eyaculación.   •  Anuncio Otra patología cromosómica relacionada con los cromosomas sexuales es el síndrome de Turner, en el cual las mujeres obtienen la monosomía 0X en lugar de dos cromosomas XX. ¿El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética? [1] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] En este contexto, estudios reportan que el 10 % de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje. Imágenes proporcionadas por The Nemours Foundation, iStock, Getty Images, Veer, Shutterstock De hecho, en el futuro, este método se puede utilizar para mejorar el estudio de anomalías cromosómicas en especímenes arqueológicos, incluidos aquellos con síndrome de Down.  et al. El síndrome de Klinefelter es la primera anomalía de los cromosomas sexuales que ha sido descrita en humanos y que tiene una incidencia de 1 de cada 1.000 varones nacidos. Los hombres con síndrome de Klinefelter poli-X tienen más de un cromosoma X adicional, por lo que sus síntomas pueden ser más pronunciados que en los …  JL Te llegará un informe detallado con las clínicas que nosotros recomendamos, así como las condiciones que ofrecen en cada tratamiento. Permite a Litespeed Server almacenar configuraciones para mejorar el rendimiento de la web. Enter search terms to find related medical topics, multimedia and more. Los varones con el síndrome suelen ser estériles, pero algunas veces los testículos se desarrollan lo suficiente como para producir esperma. De todos modos, este trastorno les puede plantear problemas en etapas posteriores de su vida. Los cromosomas contienen genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura. También tardan más tiempo en aprender habilidades como sentarse, gatear, andar y hablar. ¿Se puede lograr el embarazo con el síndrome de Klinefelter? Escrito por: Marta Talise Licenciada en medicina y análisis clínico Pronóstico y tratamiento del síndrome de Klinefelter Las habilidades de escritura se ven afectadas al mismo tiempo por el síndrome de Klinefelter. Doble licenciatura en Biología y Bioquímica por la Universidad de Navarra. Normalmente, los machos tienen el cromosoma sexual XY, que los determina de su sexo. Los niños tienen típicamente un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY, pero los niños con un síndrome XYY tienen un cromosoma X de más, son XXY. Las expresiones... obtenga más información y cáncer de mama Cáncer de mama en los hombres Los trastornos de la mama ocurren con poca frecuencia en los hombres. Save my name, email, and website in this browser for the next time I comment. Ginecomastia (aumento de las mamas en hombres), Tecnologías de secuenciación de última generación. El diagnóstico se sospecha en la pubertad, que es cuando se desarrollan la mayoría de los síntomas. fUn pequeño porcentaje de hombres con síndrome de. Tratamiento. Hay casos en los que, al analizar los espermatozoides genéticamente para averiguar la causa de los abortos, se ha descubierto que el varón era un mosaico para el síndrome de Klinefelter. Incluso sin recibir tratamiento alguno, la mayoría de los niños afectados por un síndrome de Klinefelter acaban llevando vidas sanas y productivas. ', '¿Es posible que el síndrome de Klinefelter se dé en mujeres? Más de 15 años de experiencia dirigiendo laboratorios de fecundación. Nota: Toda la información es únicamente para uso educativo. Akcan fUn pequeño porcentaje de hombres con síndrome de. La logopedia puede ayudar a niños afectados por un síndrome de Klinefelter a hablar, leer y escribir mejor, y la fisioterapia puede mejorar su fuerza muscular y su coordinación. Con frecuencia, la testosterona sérica es baja. Para obtener tejidos o líquidos para el estudio, la mujer embarazada se realiza un análisis de una muestra de las vellosidades coriónicas o una amniocentesis. El control muscular puede ser difícil para el niño. Descargo de responsabilidad: Estas citaciones se han generado automáticamente en función de la información que recibimos y puede que no sea 100% certera. Management of Klinefelter syndrome during transition. La mayoría de los niños con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales cuando se convierten en hombres, generalmente con la ayuda de tratamientos a base de testosterona. Log in with Facebook Log in with Google. El enantato o cipionato de testosterona son recetados principalmente por médicos. En la edad adulta, las pruebas psicométricas pueden revelar deficiencia en destrezas ejecutivas. Hay que valorar cada caso de forma individual. Esto se debe a la presencia del cromosoma Y típico del sexo masculino. Arce B, Padron S, Spermatogenesis in Klinefelter’s syndrome, abstract Pub Med, Reproduction, 1980, Apr-Jun, 4(2), pages 177-84. Esto reemplazará lo que le falta al paciente y lo requiere en el momento de la pubertad. Esta copia extra determina el problema y proporciona la enfermedad. De esta manera, se evitaría el riesgo de transmitir el mismo síndrome u otras alteraciones cromosómicas a la descendencia. También se cree que la coordinación y el logro del equilibrio se ven afectados porque la fisioterapia es muy útil en el curso del tratamiento. Después de que se implantan los blastocistos en el útero, se logra la concepción. Sin embargo, los varones con síndrome de Klinefelter pueden tener espermatozoides maduros, que se aspiran de sus testículos y se inyectan en ovocitos, para permitir la fecundación. Cuando estos signos no son tan evidentes, los hombres descubren que padecen esta patología cuando intentan tener hijos y no pueden debido a la azoospermia principalmente. … Más estudios se han realizado en los últimos diez años, pero la mayoría se centran en los niños pequeños. La esperanza de vida de los varones con el síndrome de Klinefelter no varía mucho de la del resto de la población, aunque suele ser unos 2 o 3 años inferior a la media en el género masculino. Su dirección IP es Información sobre las investigaciones del NICHD, Para investigadores y proveedores de servicios médicos, Síndrome de Klinefelter (KS por sus siglas en inglés), Aviso de prensa: Investigadores financiados por los NIH desarrollan pruebas con resultados para el mismo día a fin de detectar anomalías cromosómicas en el feto, Departamento de Salud y Servicios Humanos, NIH...Transformación de Descubrimientos en Salud. Certificado por la Agencia de Calidad Sanitaria de Andalucía, Web Médica Acreditada por el Colegio de Médicos de Barcelona, Acreditado por el Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos - SEAFORMEC, Web de interés sanitario por Portales Médicos, ISSN 2341-1104 por la Biblioteca Nacional de España, Sello de calidad y transparencia Confianza Online, Certificado Business Adapter en cumplimiento de la Ley de Servicios de la Sociedad de la Información. Para hacer un diagnóstico del síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje y el comportamiento y también exploran los testículos del niño y sus proporciones corporales. El tratamiento puede incluir suplementos de testosterona. Una baja cantidad de hormonas sexuales y los problemas para fabricar esperma dificultan o a veces imposibilitan que los niños con este síndrome puedan tener hijos cuando sean adultos. Grabski J, Pusch H, Schirren C, et al, Clinical, endocrinological, histological and chromosomal investigations on Klinefelter’s syndrome, abstract Pub med, Andrologia, 1979 May-Jun, 11(3), pages 182-96. El síndrome de Klinefelter es el trastorno de cromosomas sexuales más frecuente y se produce en aproximadamente 1 de cada 500 nacimientos de varones. Muchos niños con síndrome de Klinefelter -también llamado síndrome XXY- no presentan ningún signo ni síntoma de este trastorno, y hay algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos. Aunque la trisomía 47, XXY es la más frecuente, es posible encontrar individuos con las variantes 48, XXXY y 49, XXXXY en un 20% de los casos aproximadamente.  et al. Studylists relacionadas kimia Vista previa del texto … ¿Qué significa tener un factor pretesticular? ¿Cómo se diagnostica el síndrome Klinefelter? El cariotipo común es 47,XXY; sin embargo, otras alteraciones de los cromosomas sexuales ocasionan variaciones del síndrome de Klinefelter. También es experta en Reproducción y en Genética Médica. Permite almacenar las variables de SESIÓN en el servidor web. Se sabe que una hormona sexual femenina es XX, mientras que una hormona sexual masculina es XY. Haga clic en "Continuar" para efectuar el cambio de afiliación; de lo contrario, haga clic en "Cancelar" para dejarlo sin efecto. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información ).   •  Aviso de privacidad En cuanto al tratamiento para poder tener un hijo, los hombres con el síndrome de Klinefelter tendrán que recurrir a la reproducción asistida si desean ser padres. Título de Senior Clinical Embryologist por la ESHRE y certificación de ASEBIR en embriología clínica. Los trastornos de la mama incluyen Ginecomastia Cáncer de mama El crecimiento de las mamas en los hombres se denomina ginecomastia... obtenga más información más frecuentemente que otros varones. La cookie es establecida por el plugin GDPR Cookie Consent y se utiliza para almacenar si el usuario ha consentido o no el uso de Cookies. Cuando se origina el huevo o zigoto que dará origen a un recién nacido, deben unirse los 23 cromosomas que aporta el óvulo del ovario de la madre y los 23 que aporta el espermatozoide del padre. El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía más frecuente y la principal causa de hipogonadismo hipergonadotrófico en el varón. Eso explica por qué la condición se diagnostica tarde. Denschlag D, Tempfer C, Kunze M, Wolff G, Keck C, Assisted reproductive techniques in patients with Klinefelter syndrome; a critical review, Fertility and Sterility, Vol 82, 4, Oct 2004, pages 775-79. La mayoría de adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar importantes problemas de salud. Los adultos con síndrome de Klinefelter también pueden tener hipogonadismo primario (disminución de la producción de testosterona), testículos pequeños y / o que no han … es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. (Véase también Generalidades sobre las... obtenga más información , que afecta alrededor de 1/500 nacidos vivos de sexo masculino. Tomarán una muestra de sangre para ver si hay un cromosoma X adicional. No obstante, tienen un mayor riesgo de sufrir otros problemas de salud relacionados como la diabetes tipo 2, el cáncer de mama y enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico. Sin embargo, muchos hombres son diagnosticados solo durante una evaluación de infertilidad. Abramsky L, Chapple J, 47,XXY (Klinefelter syndrome) and 47,XXY: estimated rates of and indication for postnatal diagnosis with implications for prenatal counselling, abstract Pub Med, Prenat Diagn, 1998 Mar, 18(3), pages 303-4, accessed July 2005. o [ “abdominal pain” –pediatric ] Las cookies analíticas se utilizan para entender cómo interactúan los visitantes con el sitio web. La falta de introspección, el poco juicio y la escasa habilidad para aprender de errores anteriores hacen que estos niños con frecuencia tengan problemas. Afecta aproximadamente a uno de cada 500 a 1,000 bebés varones y … La obtención y conservación de los espermatozoides de los varones que los producen puede darles la oportunidad de engendrar hijos biológicos. fetales extraídas del líquido amniótico (amniocentesis) o la placenta por otra razón, como ser mayor de 35. The genetic and cytogenetic basis of male infertility. Algunos niños pueden nacer incluso con más de dos cromosomas X (XXXY o XXXXT, por ejemplo), lo que incrementa el riesgo de que desarrollen síntomas graves y otros problemas de salud. El procedimiento para mujeres gestantes es examinar las células fetales que se extraen del líquido amniótico (amniocentesis) TRATAMIEN TO - No existe tratamiento contra la esterilidad asociada con este síndrome. 2018 Jun 1;10(2):100–7. Cuando se trata del síndrome de Klinefelter, el bebé tiene XXY como su cromosoma sexual. Se revisa el síndrome de Klinefelter comparándolo con el caso en estudio. Sin embargo, sus pruebas de inteligencia se hallan a menudo dentro de los límites de lo normal. En presencia de sus rasgos puedo acudir al médico, que solicitará se me realice un cariotipo, que consiste en analizar los cromosomas que contienen los leucocitos de la sangre. El síndrome de Klinefelter es una condición genética común en la que un varón nace con un cromosoma X adicional. o [teenager OR adolescent ], , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University. El síndrome de Klinefelter es una causa genética de infertilidad en los varones. Esta categoría sólo incluye las cookies que garantizan las funcionalidades básicas y las características de seguridad del sitio web. Los bebés con síndrome de Klinefelter presentan típicamente debilidad muscular, una menor fuerza muscular y una personalidad tranquila. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se sospecha en el examen físico de un adolescente con testículos pequeños y ginecomastia. Los trastornos de la mama incluyen Ginecomastia Cáncer de mama El crecimiento de las mamas en los hombres se denomina ginecomastia... obtenga más información ). Los varones afectos padecen de hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Cariotipo: 2. Los bebés nacidos con la cromosomopatía 47, XXY tienen fenotipo de hombres, es decir, nacen con las características físicas de los hombres, con pene y testículos. También se observan problemas de lectura. El enlace que ha seleccionado lo llevará a un sitio web de terceros. GRACIAS, Síndrome de Klinefelter: síntomas característicos y tratamiento. Únete a la comunidad Reproducción Asistida ORG. Quiero saber los pasos que tenemos que seguir para evitar transmitir esta enfermedad. ', '¿El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética? Password. • Use “ “ for phrases Cuando un niño nace con cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta un síndrome de Klinefelter en mosaico. Otherwise it is hidden from view. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que padecen esta condición hasta la edad adulta al presentarse infertilidad. Los orientadores escolares y los psicólogos infantiles pueden ayudar a estos niños a desarrollar habilidades prácticas para que se sientan más seguros en contextos sociales. Para mantener activas todas estas cookies pulse el botón Aceptar. Las investigaciones del NICHD sobre los trastornos del cromosoma X, tales como los síndromes de Klinefelter, Turner y del X Frágil, revelarán más sobre cómo … Los niños con síndrome de Klinefelter por lo general se benefician con la terapia del habla y el lenguaje y con pruebas neuropsicológicas para detectar trastornos de comprensión del lenguaje, lectura y déficits cognitivos. Los niños con un cromosoma X adicional son de aspecto normal antes de la pubertad; más tarde presentan extremidades inferiores y superiores más largas de forma desproporcionada, escaso vello corporal, tórax femenino, ginecomastia y testículos pequeños. Algunos varones afectados tienen 3, 4 e incluso 5 cromosomas X junto con el Y. Según va aumentando el número de cromosomas X, aumenta también la gravedad de la discapacidad intelectual y las anomalías físicas. y especialización en Enfermedades Digestivas y Nutrición (Gastroenterólogos), Trasplante de Hígado. Imagen de Portada: El entierro del portugués del siglo XI a quien se le diagnosticó el primer caso de síndrome de Klinefelter encontrado hasta ahora. Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. La prueba prenatal no invasiva se puede hacer con el líquido amniótico que rodea al feto, tejido extraído de la placenta materna o sangre materna. Klinefelter syndrome, cardiovascular system, and thromboembolic disease: review of the literature and clinical perspectives. Es posible que cumpla los requisitos necesarios para beneficiarse de un plan educativo individualizado (IEP) o de un plan educativo 504, que contemplan adaptaciones para niños con necesidades educacionales especiales. • Use OR to account for alternate terms Aspectos generales del Síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter es una anomalía del cromosoma sexual en el que los varones nacen con dos o más cromosomas X, en lugar de uno solo, más un cromosoma Y … Cuando llegue el momento en que un niño, que en este momento tiene síndrome de Klinefelter, tenga la edad para convertirse en padre, es posible que existan nuevas opciones disponibles relacionadas con la extracción de esperma desde los testículos. En caso de no poder obtener espermatozoides, es posible recurrir al semen de donante y hacer una inseminación artificial en la mujer, siempre que ésta no presente problema de fertilidad. ... El tratamiento hormonal precoz en la infancia es todavía debatido y necesita estudios controlados. Por José Luis de Pablo (embriólogo clínico senior). ¿Qué es Síndrome de Klinefelter? ', Más sobre Dra. Puedes seguir leyendo sobre este tema en el siguiente enlace: ¿Qué es el síndrome de Turner? Los varones con síndrome de Klinefelter deben ser evaluados por un endocrinólogo para determinar si está indicado el suplemento con testosterona. Pero hay otros que pueden presentar síntomas corporales evidentes o problemas al hablar, aprender o desarrollarse. Suelen ser tímidos y sensibles, y hay muchos que están menos seguros de sí mismos y que son menos activos que los demás niños de su edad. ¿Qué famosos tienen el síndrome de Klinefelter en España? Los cromosomas... obtenga más información son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN ADN Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Un médico examinador puede notar los testículos Más recientemente, el asesoramiento sobre la conservación de la fertilidad se ha convertido en una parte importante del cuidado de los adolescentes con síndrome de Klinefelter. Hay afectación de la apariencia física. Enter search terms to find related medical topics, multimedia and more. A menudo, tienen testículos pequeños, duros, y alrededor del 30% presenta ginecomastia Ginecomastia Esta fotografía muestra el tejido mamario agrandado en un paciente de sexo masculino. También hay casos en que los hombres no pueden producir espermatozoides viables. Centro de alimentación y ejercicio físico. • Use – to remove results with certain terms El niño o adolescente afectado tiende a tener bajos niveles de confianza y problemas de autoestima. Hipogonadismo masculino: 2. Las estadísticas muestran que alrededor de 250.000 se ven afectados por el síndrome. WebEl síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad.Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y.Es la … Gracias. En primer lugar, para intentar obtener los espermatozoides en caso de azoospermia y, en segundo lugar, para evitar que la enfermedad sea transmitida a la descendencia. Las personas afectadas por un síndrome de Klinefelter están más expuestas a padecer cánceres y otras enfermedades, como la Cerrar sugerencias Buscar Buscar. Utilizamos cookies propias y de terceros que nos ofrecen datos estadísticos y hábitos de tu navegación; con ello mejoramos nuestros contenidos, incluso podemos mostrar publicidad relacionada con sus preferencias. Licenciada en Biotecnología por la Universidad Politécnica de Valencia (UPV), Biotechnology degree en la National University of Ireland en Galway (NUIG) y embrióloga con el Máster en Biotecnología de la Reproducción Humana por la Universidad de Valencia en colaboración con el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Esto es necesario ya que los niños afectados tienden a tener una habilidad motora retrasada, lo que provoca un retraso en el desarrollo del tono muscular. Si te interesa obtener más información sobre esta alteración espermática, te recomendamos entrar en nuestra página especializada en el siguiente enlace: ¿Qué es la azoospermia? El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. La mayoría de los varones con síndrome de Klinefelter tienen una inteligencia normal o algo disminuida. Los varones afectados tienden a ser altos con brazos y piernas desproporcionadamente largos. (Véase... obtenga más información , enfermedad pulmonar crónica, varices Varices Las varices son venas superficiales de las piernas que se encuentran dilatadas. Las primeras investigaciones incluyeron un estudio que examinó las células de más de 40.000 bebés para ver si tenían cromosomas X de más. El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se sospecha en el examen físico de un adolescente con testículos pequeños y ginecomastia. '¿Se puede lograr el embarazo con el síndrome de Klinefelter? Las cookies necesarias son absolutamente esenciales para que el sitio web funcione correctamente. Los … Diagnóstico Realizar cariotipo Análisis hormonal Un pequeño porcentaje de hombres con el SK se diagnostica antes del nacimiento. Nuestro riguroso criterio de selección de las mejores clínicas sumado a tus necesidades concretas te darán como resultado el mejor centro para ti. En la pubertad, el crecimiento del vello facial suele ser escaso y las mamas son algo más grandes de lo habitual (ginecomastia Ginecomastia (aumento de las mamas en hombres) Los trastornos de la mama ocurren con poca frecuencia en los hombres. J Pediatr. Remember me … ', '¿Cuál es la esperanza de vida de los hombres con el síndrome de Klinefelter? Kamichke A, Baumgardt A, Horst J, Nieschlage, Clinical and diagnostic features of patients with suspected Klinefelter syndrome, abstract Pub Med, J Androl 2003, Jan-Feb;24 (1), pages 41-8, accessed July 2005. En general, su coeficiente intelectual es normal pero pueden presentar hiperactividad y déficit de atención, además de trastornos emocionales, ansiedad, depresión, falta de autoestima, etc. El síndrome de Klinefelter es la primera anomalía de los cromosomas sexuales que ha sido descrita en humanos y que tiene una incidencia de 1 de cada 1.000 varones nacidos. Se nota fragilidad ósea y sus niveles de energía son bajos. Síndrome de Klinefelter. A menudo, los niños y los hombres que padecen esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves que quienes nacen con cromosomas XXY en todas las células. Muchos hombres son diagnosticados durante una … Aunque las características físicas pueden variar entre individuos, las más frecuentes son las siguientes: Además de todo esto, los niños que empiezan a desarrollar el síndrome de Klinefelter pueden tener síntomas psicológicos y limitaciones sociales. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. Update, 1, 201–215. El más frecuente de estos 3 síndromes es el 48,XXYY, que afecta a alrededor de 1:18 000 a. Esto identificará el gen propuesto que causa el … El Síndrome 47-XXY o de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino, que provoca un aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños e infertilidad. Tienden a ser callados y, a medida que envejecen, les resulta imposible prestar atención a las actividades y otras interacciones sociales. ', '¿Qué tipo de mutación es la que provoca el síndrome de Klinefelter? Copyright © McGraw Hill Todos los derechos reservados. Estas cookies ayudan a proporcionar información sobre las métricas del número de visitantes, la tasa de rebote, la fuente de tráfico, etc. El síndrome de Klinefelter, 47, XXY es un ejemplo clínico de lesiones de cromosomas sexuales. El síndrome de Klinefelter es una condición genética conocida que afecta a hombres/niños. Nahata El estudio demostrará que el afecto tiene 47 cromosomas, de ellos tres sexuales XXY . El hecho de que un embrión reciba un cromosoma sexual extra después de la fecundación es debido a un error en la meiosis durante la gametogénesis (formación del óvulo o el espermatozoide) en los progenitores. Abrir el menú de navegación. La mayoría de adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar importantes problemas de salud. Gracias. 2014 Aug;171(2):R67–77. Alrededor del 15% de los casos corresponde a mosaicos. Papadakis M.A., & McPhee S.J., & Rabow M.W.(Eds. o [ “pediatric abdominal pain” ] Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo ( ver Genes y cromosomas Genes y cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. o [ “pediatric abdominal pain” ] Los resultados de un estudio de 87 adultos australianos con síndrome de Klinefelter muestran que aquellos que han tenido un diagnóstico y un tratamiento adecuado desde una edad … La mayoría de … × Close Log In. El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros niños. Tienen carreras y profesiones exitosas y significativas. Pero, cuando se convierten en hombres, la mayoría de ellos tiene relaciones sociales normales con amigos, parientes y más gente. Incluso la forma más clásica sólo se detecta sobre los 17 años, observándose un … No obstante, es posible aplicar una terapia hormonal a base de testosterona para mejorar las características físicas que provocan el déficit de esta hormona como, por ejemplo, promover el crecimiento de vello, aumentar la musculatura, aumentar el apetito sexual, etc. La Dra. Human Fertil;8(1);19-26. El análisis de los cromosomas mediante un análisis de sangre confirma el diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Se estima que la incidencia de enfermedad … Reproducción Asistida ORG Copyright © 2022 de Eureka Fertility. Síndrome de Klinefelter Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. Se puede amplificar una pequeña cantidad de DNA utilizando el proceso de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que puede producir... obtenga más información . Investigaciones apoyadas por el NICHD también han explorado temas como el rol de los cromosomas sexuales en el desarrollo; los síntomas del KS como la infertilidad, la baja testosterona y los problemas con el lenguaje, el aprendizaje y el comportamiento; y cuál es la mejor manera de tratar a los hombres con estos síntomas. Existe una gran probabilidad de que la afectada tenga problemas de fertilidad. Y hay muchas escuelas que ofrecen servicios educativos o adaptaciones especiales que pueden ayudar a su hijo a rendir en los estudios. Esta es una condición aleatoria que presenta un gran riesgo si la madre ha tenido al niño a la edad de 35 años o más. Los genes contienen instrucciones que determinan el aspecto y funcionamiento del organismo. Los niños que nacen con esta patología poseen un cromosoma sexual de más, en concreto, el cromosoma X. Por tanto, su cariotipo es 47, XXY. La terapia con testosterona se inicia en forma típica durante la pubertad para garantizar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, la masa muscular, la estructura ósea y un mejor funcionamiento psicosocial. Como bebés, su logro de los hitos del desarrollo es algo tardío, pero algunos pueden alcanzar la normalidad. En general el pronóstico del síndrome de Klinefelter es bueno, siempre y cuando el paciente esté bajo estricta monitorización médica, que permita el tratamiento precoz de cualquier problema que ocurra. Muchos hombres con afectados con este síndrome logran llevar una vida plena activa y normal. Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. GENES AFECTADOS: El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. Después del nacimiento, los médicos pueden hacer un diagnóstico con una prueba de cariotipo cromosómico o una prueba de microarrays del bebé. 1. Terapia del habla y física: Esto es necesario para mejorar la calidad del habla del paciente y ayudar a desarrollar masa muscular que se reduce significativamente en … Los varones con un cariotipo masculino normal (XY) en algunas células pueden ser fértiles y tener malformaciones menos evidentes. Email. El síndrome de Klinefelter es el trastorno de los cromosomas sexuales más frecuente en los varones con una prevalencia estimada de 1:500 a 1:1.000 nacidos vivos 2 – 4. La mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. La enfermedad de Klinefelter se caracteriza por la presencia de al menos un cromosoma X adicional en los niños, lo que lleva a la pubertad afectada en ellos. A veces, unos padres preocupados por el retraso en el desarrollo de su hijo consultan al médico, y el diagnóstico revela que tiene un síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, … En un menor porcentaje, es posible que esta anomalía cromosómica se produzca durante las primeras divisiones del embrión después de la fecundación, lo que da lugar a un embrión mosaico. También es posible detectar el síndrome de Klinefelter durante el embarazo de la madre al hacer una amniocentesis o biopsia corial. El Síndrome de Klinefelter es la causa genética más conocida de azoospermia secretora en los hombres. La mayoría de los niños heredan el cromosoma X adicional de su madre. Así mismo, pueden requerir la administración de complementos de testosterona, comenzando en la pubertad. El riesgo de osteoporosis, cáncer mamario y diabetes mellitus es mucho mayor en varones con síndrome de Klinefelter respecto de los varones 46,XY. estudio síndrome de Klinefelter (SK) es la causa más frecuente de hipogonadismo primario congénito, con una prevalencia aproximada de 1/660 recién nacidos vivos1. En función del porcentaje de células afectadas por la cromosomopatía, habrá mayor o menor probabilidad de dar lugar a espermatozoides alterados que provoquen un aborto o el nacimiento de un niño enfermo. y '¿Qué famosos tienen el síndrome de Klinefelter en España?'. 2016 Mar;170:260–5.e2. Esto puede incluir examinar el área genital y el pecho, realizar pruebas para verificar los reflejos y evaluar el desarrollo y el funcionamiento. Se utiliza para distinguir a los usuarios. Además estudios recientes de NICHD conducidos por Terry Hassold, un genetista de la Universidad de Case Western Reserve en Cleveland, Ohio, señalan que la mitad de las veces el cromosoma extra proviene del padre. Se han informado casos raros en los que la adición de un cromosoma sexual X no es suficiente para que se les agreguen dos o más. Por favor, comparte este artículo si te ha gustado. Se usa para distinguir a los usuarios y mejorar la experiencia. Esto explica por qué los afectados presentan síntomas que se oponen a la virilidad de los afectados. Los problemas sociales también se incluyen en las manifestaciones. Conozca más información sobre los Manuales MSD y sobre nuestro compromiso con Global Medical Knowledge, Proveedor confiable de información médica desde 1899, Generalidades sobre las anomalías cromosómicas, Síndromes de microdeleción y microduplicación génica, Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales. Ocurre en varones y en la clínica se puede encontrar microcefalia, epicantus, hipogonadismo, ginecomastia, talla alta y un retraso en la adquisición del lenguaje. Aun cuando sus características físicas pueden variar considerablemente, la mayoría son altos, con brazos y piernas largas. El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células.  et al. Las consecuencias de heredar este cromosoma adicional son alteraciones en el desarrollo normal del organismo, hipogonadismo y esterilidad masculina. Sandra Landers, MD, Ph.D. recibió su título de médico en la Escuela de Medicina de la Universidad de Nevada y ha estado en práctica entre 6 y 10 años. El síndrome de Klinefelter es la presencia de dos o más cromosomas X más uno Y, lo que determina un fenotipo masculino. El síndrome de Klinefelter se asocia a una disminución de los niveles de testosterona y es la causa más común de hipogonadismo congénito. Más información en la. Muchos varones con síndrome de Klinefelter tienen problemas de aprendizaje basados en el lenguaje. Normalmente, al hacer un estudio de los cromosomas en un hombre, encontramos 46, XY, pero en estos casos afectados por el síndrome de Klinefelter encontramos 47, XXY. No todos los niños con síndrome de Klinefelter presentan síntomas claramente perceptibles. and Handyside, A.H. (1995) The origin of genetic defects in the human and their detection in the preimplantation embryo.  L J Clin Res Pediatr Endocrinol. En primer lugar, deberías hacerte un seminograma para comprobar tu calidad seminal. Se debe difundir la información adecuada para que los padres puedan tomar una decisión informada. Si su hijo tiene un síndrome de Klinefelter, informe a sus profesores y a la enfermería de su centro de estudios al respecto y pida información sobre el tipo de recursos de que se podría beneficiar. Muchos de ellos se pueden beneficiar del apoyo educacional adicional en las tareas escolares. En cambio, el síndrome de Klinefelter es la anormalidad cromosómica más común en los seres humanos (de acuerdo con recientes estudios, tiene una incidencia aproximada de 1 cada 650 varones). Las consecuencias físicas pueden ser múltiples, y si se realizan estudios analíticos se puede encontrar un fallo hormonal y una esterilidad debida a alteración en la producción de espermatozoides a nivel de los testículos. El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico que solo afecta a personas de género masculino. El síndrome de Klinefelter es una afección genética bastante frecuente que solo afecta a las personas de género masculino. La hormona mejora la densidad ósea, disminuye la probabilidad de que se produzcan fracturas y estimula el desarrollo de una apariencia más masculina. El síndrome de Klinefelter no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado de hacer los padres del niño afectado. Dicha enfermedad afecta únicamente al sexo masculino dándole un cromosoma X adicional. Está indicada la detección de cáncer, sobre todo mamario, trombosis venosa profunda y de intolerancia a la glucosa. ¿Es posible que el síndrome de Klinefelter se dé en mujeres? El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros niños. Please confirm that you are a health care professional. Please confirm that you are not located inside the Russian Federation. ), https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=3002§ionid=259282350. El vello facial y corporal está ausente. Otras alteraciones del aparato reproductor: micropene. Por otra parte, la existencia de esta trisomía en los embriones puede ser una causa de aborto recurrente. estudios posteriores han reducido esta reduccin estimada a un promedio de 2,1 aos.comentario general sobre el casoel sndrome de klinefelter es un desorden cromosmico en el que hay un cromosoma x adicional al cariotipo normal masculino (46 xy).en aproximadamente un 90% de estos individuos, el cariotipo es 47, xxy; en la mitad, el origen … El síndrome se puede identificar en el embarazo. Esto se hace cuando el niño o el hombre tiene ginecomastia. Los siguientes son los remedios propuestos del síndrome: Este es un tratamiento significativo para los afectados. Hacemos un gran esfuerzo para ofrecerte información de máxima calidad.
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