Los hombres sometidos a un tratamiento con testosterona deben trabajar de cerca con un . Matsumoto AM, Anawalt BD. Tratamiento. Se realiza a través de: La enfermedad puede ser obviada durante el embarazo, no resultando evidente hasta unos años después, cuando el niño no continúa un desarrollo ordinario, ya que al nacer los niños muestran un fenotipo normal, por lo que su diagnóstico no es posible, excepto cuando se evidencia una anomalía genital (ambigüedad, criptorquidia, micropene), que suelen ser poco frecuentes. Tratamiento. Esta técnica possibilita a eventual extração de espermatozoides viáveis, que podem permitir a conceção de descendência biológica. El síndrome de Turner por lo general ocurre cuando una mujer tiene un cromosoma X normal, pero el otro cromosoma X está ausente (45,X). Dada a grande variedade de manifestações e idades de apresentação, não existem guidelines standardizadas para o seguimento e tratamento destes doentes. | 24 0 obj <> endobj El síntoma más común es la infertilidad. Con respecto a la morbilidad psiquiátrica, en una revisión de estudios realizados a pacientes psiquiátricos varones, durante la década de 1960 a la década de 1990 se encontró una frecuencia de síndrome de Klinefelter que va de 0 a 4,8% en los pacientes esquizofrénicos, evidenciándose un aumento de 4 a 5 veces en comparación con la prevalencia en la población general. Matsumoto AM, Anawalt BD. Artigo actualizado a 30/07/2020. El síndrome de Klinefelter fue descrito en 1942 por. A idade média de diagnóstico é de 27 anos. Não existem recomendações específicas para o despiste de dislipidemia, mas estes devem ser antecipados na presença de fatores de risco. Algunos de estos incluyen el síndrome de Klinefelter y el síndrome de insensibilidad androgénica. P: Hasta aquí la entrevista, muchísimas gracias por dedicarme tu tiempo y compartir tu historia. As informações da Pedipedia não substituem nem devem adiar a consulta pessoal com um profissional de saúde qualificado. As dificuldades de aprendizagem associam-se a dificuldades na linguagem e comunicação, sendo que até 75% das crianças com SK apresenta dificuldades nos processos de aprendizagem da leitura e escrita. A degeneração e fibrose testicular progressivas, levam ainda à redução progressiva das células germinativas, culminando, quase universalmente, em azoospermia. Tu dirección de correo electrónico no será publicada. En estos últimos se observó un aumento casi lineal de la estatura y un retraso del desarrollo. O principal mecanismo fisiopatológico da SK é a degeneração testicular com fibrose progressiva, que causa o hipogonadismo hipergonadotrófico, característico da SK. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. También existen variantes incluyendo: 48, XXYY; 48, XXXY y 49,XXXXY en un 5% de . Sa formule chromosomique s'écrit « 47,XXY ». Los síntomas típicos son una estatura alta, hombros estrechos, caderas anchas, vello corporal escaso . A forma que está presente em 80-90% dos casos diagnosticados é o cariótipo 4 (47, XXY) (figura 1) podendo ser encontrado com menor incidência casos de . Dada a complexidade do quadro fenotípico e a possível afetação multissistémica, muitos autores advogam a constituição de equipas multidisciplinares dedicadas que permitam um seguimento holístico mas especializado, centralizado e longitudinal. As alterações hormonais cursam com diferentes manifestações clínicas que dependem da sua gravidade e são mais evidentes com o crescimento e o desenvolvimento sexual. pechos, escaso pelo facial y corporal, tes tículos pequeños e. incapacidad de produc ción de esp erma. Esta técnica possibilita a eventual extração de espermatozoides viáveis, que podem permitir a conceção de descendência biológica. Disponible Cerca de 30% dos adultos com SK apresentam ginecomastia persistente. Las personas afectadas por un síndrome de Klinefelter están más expuestas a padecer cánceres y otras enfermedades, como la Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa. El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. Ginecomastia – Aumento não maligno no tamanho da glândula mamária no sexo masculino. Si a ti o a tu hijo se le diagnostica el síndrome de Klinefelter, el equipo de atención médica puede incluir un médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de trastornos que implican las glándulas y hormonas del cuerpo (endocrinólogo), un terapeuta del habla, un pediatra, un fisioterapeuta, un consejero genético, un especialista en medicina reproductiva o . Escuchar. . A idade média de diagnóstico é de 27 anos. No entanto, as práticas relativas ao seu início variam: Até que haja recomendações baseadas na evidência, as preferências do doente e dos cuidadores devem ter uma grande preponderância na decisão de início da TST. síndrome de Klinefelter es la anormalidad cromosómica más común en Osteoarticular – Não está recomenda a avaliação seriada da DMO, no entanto, devem garantir-se aportes adequados de cálcio e vitamina D. Malignidade – Não está recomendada a realização regular de mamografias nestes doentes, no entanto, estão recomendados o autoexame mamário e o exame periódico por um clínico, bem como o estudo de todas as massas palpáveis. De todos modos, este trastorno les puede plantear problemas en etapas posteriores de su vida. Após o início da puberdade, esta deve ser avaliada clinicamente com regularidade e laboratorialmente a cada 6 meses, com doseamento da LH, FSH e testosterona. DIAGNÓSTICO Trastornos numéricos se producen cuando hay un cambio en el número de cromosomas (más o menos de 46 cromosomas). El Síndrome de Klinefelter no tiene cura; es decir, en la actualidad es imposible cambiar los cromosomas de un niño con Síndrome de Klinefelter. Klinefelter se asocia con. O tratamento de substituição com testosterona (TST) é o principal foco do tratamento médico da SK, no entanto os seus efeitos nas manifestações gonadais e extra-gonadais da síndrome ainda não estão totalmente esclarecidos. de KLINEFELTER Mercé Artigas López. Females have two X chromosomes (46,XX), and males have one X and one Y chromosome (46,XY). Os marcos do desenvolvimento tendem a ocorrer com 2 a 3 meses de atraso comparativamente aos pares e há uma elevada prevalência de dificuldades em várias áreas, sendo mais afetadas a linguagem (atingindo até 75%) e a motricidade (cerca de 50%). Malignidade – A incidência geral de malignidade é sobreponível à da população geral, mas são particularmente comuns na SK o cancro da mama e os tumores de células germinativas extra-gonadais (TCGE). los seres humanos. A avaliação da linguagem deve ser feita regularmente e o suporte com terapia da fala e apoio pedagógico individualizado ao nível da leitura e escrita podem ser necessários em até 80% dos casos. Advances in pediatrics. A presença dos sintomas de TCGE mediastinal mencionados deve motivar a realização de uma radiografia de tórax e o doseamento da beta-HCG e alfa-fetoproteína séricas. O grau de virilização atingido é dependente do grau de hipoandrogenismo: na maioria, os níveis de testosterona são suficientes para uma virilização completa, mas em alguns indivíduos surgem poucos ou nenhuns sinais de virilização, o que geralmente motiva um estudo endocrinológico por atraso da puberdade. Síndrome 49,XXXYY. A través de la piel, también llamado vía transdérmica; los métodos actuales incluyen usar un parche de testosterona o frotar un gel de testosterona en la piel. Não parece, no entanto, haver um risco aumentado de aterosclerose ou trombose arterial e parece inclusivamente haver um risco inferior de HTA. Los resultados que indican la presencia de un síndrome de Turner muestran la presencia de solo 45 cromosomas, en vez de 46. Cardiovascular – Alguns autores recomendam o estudo ecocardiográfico na altura do diagnóstico para rastreio de malformações cardíacas congénitas. xref As pessoas normalmente têm 46 cromossomos em cada célula, dois dos quais são os cromossomos sexuais. 24 14 Con respecto a la morbilidad psiquiátrica, en una revisión de estudios realizados a pacientes psiquiátricos varones, durante la década de 1960 a la década de 1990 se encontró una frecuencia de síndrome de Klinefelter que va de 0 a 4,8% en los pacientes esquizofrénicos, evidenciándose un aumento de 4 a 5 veces en comparación con la prevalencia en la población general. É também importante a pesquisa ativa de problemas emocionais e de comportamento, e o rastreio precoce da PEA e PHDA. Mortalidade - A mortalidade em idade pediátrica está aumentada na SK – Hazard Ratio (HR) de mortalidade antes dos 15 anos de 9,56 vs. controlos saudáveis. Lizarazo AH, McLoughlin M, Vogiatzi MG. Endocrine aspects of Klinefelter syndrome. Probablemente uno de los trastornos numéricos más conocidos es el síndrome de Down (trisomía 21). Estão reportados casos de hipermobilidade ligeira, displasia do cotovelo, pé plano com pronação do tornozelo e genu valgum, com possíveis consequências motoras. Bearelly P, Oates R. Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome. Osteoarticular – Não está recomenda a avaliação seriada da DMO, no entanto, devem garantir-se aportes adequados de cálcio e vitamina D. Malignidade – Não está recomendada a realização regular de mamografias nestes doentes, no entanto, estão recomendados o autoexame mamário e o exame periódico por um clínico, bem como o estudo de todas as massas palpáveis. A hipótese de conservação de espermatozoides ejaculados é extremamente remota, mas aumenta em casos de mosaicismo, na presença de valores de LH normais/apenas moderadamente elevados ou testículos com um volume >= 8 ml, pelo que se sugere um estudo precoce e a sua crioconservação se presentes. testicular e hipogonadismo hipergonadotrófico), los riesgos de malformaciones La mayoría de adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar importantes problemas de salud. Resulta inaudito comprobar que apenas unas pocas variaciones genéticas en unos cuantos genes, que tienen un impacto evidente en . El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Os restantes 10% devem-se a mosaicismo (7%) ou a “variantes” raras da SK (3%), como um cromossoma X supranumerário anormal (p.e. Sin embargo, a pesar del aumento de prevalencia observado en pacientes con determinadas características de predisposición, este síndrome no es directamente ningún desencadenante de otras patologías, sino que se da por una no disyunción aleatoria durante meiosis. ��c-�� :v���� =N��� #v%t_X��"֦֪�r��([�Q _�~�ؖ��� El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Na grande maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma cópia . Na maioria dos indivíduos, o timing de progressão da puberdade é semelhante ao da população geral. El síndrome de Klinefelter no se hereda; la copia adicional del cromosoma X ocurre durante la formación de células reproductivas (óvulos o espermatozoides) en uno de los padres de una persona afectada. De um modo geral, o quociente de inteligência (QI) dos indivíduos com SK situa-se entre o normal e o seu limiar inferior. Most often, boys and men with Klinefelter syndrome have the usual X and Y . Este tratamento deve ser introduzido, guiado e monitorizado por clínico experiente, especializado em endocrinologia pediátrica. de KLINEFELTER Mercé Artigas López. People typically have 46 chromosomes in each cell, two of which are the sex chromosomes. 0000006248 00000 n No recém-nascido com SK, possivelmente por exposição a hipoandrogenismo in útero, estão descritas alterações frequentes dos genitais externos, como micropénis (< 1.9 cm), hipospadias, criptorquidia, escroto bífido e testículos de pequeno volume. De manera que se establece que el factor fundamental y característico era la presencia de un cromosoma X extra. Ao contrário do primeiro, que é raro em idade pediátrica, cerca de 50% dos TCGE ocorrem em idade pediátrica, maioritariamente na adolescência. El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. aunque es inactivo, acentúa el fenotipo anormal y aumenta el deterioro mental. Síndrome Metabólico – Os estilos de vida saudáveis devem ser promovidos desde uma idade precoce. No período pré-púbere, dada a normal relativa quiescência do eixo HHG, seria de prever uma normal secreção de androgénios, no entanto, alguns estudos demonstram que mesmo nesta fase pode ocorrer um ligeiro hipoandrogenismo, concordante com uma prevalência aumentada de crescimento peniano lento (25% dos casos) e de testículos de pequeno volume (<2 ml). Os estudos mostraram que esta colheita não tem uma maior taxa de sucesso quando é realizada em idade pediátrica e, de um modo geral, não está recomenda a realização de procedimentos invasivos deste tipo em crianças e adolescentes. Não existe, de momento, evidência que justifique o tratamento generalizado destes doentes com testosterona nos primeiros meses de vida. TRATAMIENTO SÍNDROME DE KLINEFELTER. Lo que caracteriza a esta enfermedad es la presencia de un cromosoma X adicional. Este artigo também se encontra disponível no formato famílias, Receba notícias da Pedipedia no seu e-mail, Doenças do desenvolvimento sexual / genital, https://www.uptodate.com/contents/clinical-features-diagnosis-and-management-of-klinefelter-syndrome, Febre reumática aguda e cardite reumática, Acidémia Metilmalónica e Acidémia Propiónica, O recém-nascido de termo saudável tem alta. 0000003374 00000 n El síndrome 49, XXXXY o síndrome del cromosoma XXXXY es un proceso cromosómico en niños y varones que da lugar a discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, diferencias físicas e infertilidad. O TST é usado de forma generalizada nos doentes com SK a partir da puberdade, sendo o seu objetivo, nesta idade, provocar uma virilização progressiva e o desenvolvimento muscular e ósseo, sem indução do fecho precoce das epífises, estando geralmente indicadas doses baixas de testosterona até à cessação do crescimento ou até aos 18 ou 19 anos de idade. Años más tarde, en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). Existe uma associação estabelecida entre a SK e Perturbação de Hiperactividade - Défice de Atenção (PHDA), com prevalência entre 36 e 63% e um predomínio do subtipo desatento. en constante crecimiento de palabras que la gente emplea para describir su propia orientación sexual o identificación de género. A síndrome de Klinefelter, 47, XXY é um exemplo clínico de lesões no cromossomo sexual. 2019;26(1):60-5. Aneuploidia - Anomalia cromossómica caracterizada por um número anormal de cromossomas. Dada a grande variedade de manifestações e idades de apresentação, não existem guidelines standardizadas para o seguimento e tratamento destes doentes. A degeneração e fibrose testicular progressivas, levam ainda à redução progressiva das células germinativas, culminando, quase universalmente, em azoospermia. Além das já citadas, estão descritos: hipertelorismo, clinodactilia, hérnia inguinal, patologia cardíaca congénita, fenda palatina, insuficiência velofaríngea e malformações renais. ... SINDROME Os sintomas de PHDA podem apresentar melhoria na idade adulta. Embora possam ser detectados espermatozóides no sémen de até 8% dos doentes, são raras as descrições de gravidez por concepção natural ou por Fertilização In Vitro com recurso a espermatozóides ejaculados. De um modo geral, o quociente de inteligência (QI) dos indivíduos com SK situa-se entre o normal e o seu limiar inferior. No geral, enquanto os indivíduos com mosaicismo 47, XXY/46, XY tendem a ter apresentações mais indolentes, as aneuploidias de alto grau estão associadas a fenótipos (particularmente cognitivo-comportamentais) mais graves. Na eventualidade de um diagnóstico pré-natal, é importante o esclarecimento dos pais quanto às possíveis manifestações, protocolos de seguimento, medidas terapêuticas disponíveis e prognóstico da SK. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. Se compararon posteriormente distintos tipos de personas para evidenciar si el perjuicio del aumento de la delincuencia era verdadero o falso. 0000003849 00000 n Há uma tendência para comportamentos ansiosos, depressivos e de isolamento social, bem como de défice ao nível das competências sociais e estimam-se prevalências de Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) entre 5 e 48%. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. Figura: muestra un resumen de las principales manifestaciones clínicas del síndrome de Klinefelter. Dada a prevalência aumentada de fenómenos tromboembólicos, em situações predisponentes, deve ser considerada a sua profilaxia. La mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Ginecomastia – Aumento não maligno no tamanho da glândula mamária no sexo masculino. Necesito compartir este milagro. endstream endobj 25 0 obj <> endobj 26 0 obj <>/ProcSet 34 0 R>>/Type/Page>> endobj 27 0 obj <> endobj 28 0 obj <> endobj 29 0 obj <> endobj 30 0 obj <> endobj 31 0 obj <>stream Guarda mi nombre, correo electrónico y web en este navegador para la próxima vez que comente. A SK caracteriza-se por uma grande variabilidade clínica e, uma vez que não possui alterações fenotípicas características ou sinais patognomónicos, o diagnóstico pode ser difícil, estimando-se que 50 a 75% dos indivíduos com SK não são diagnosticados. A elevada prevalência de dificuldades de aprendizagem justifica a avaliação neuropsicológica regular, com início na escola primária, facilitando a abordagem dos défices em idade precoce com suporte e aconselhamento escolar. A prevalência de intolerância ao exercício, DPOC e pneumonia, bem como a mortalidade por patologia respiratória baixa estão aumentados. A ginecomastia ocorre com a mesma frequência que nos indivíduos do sexo masculino com cariótipo normal tendo, no entanto, maior probabilidade de se tornar persistente. É também importante a informação de que não existe um risco aumentado de aborto espontâneo. A elevada proporção de indivíduos com SK que não são diagnosticados deve-se não só à possível indolência da síndrome, mas também à falha dos clínicos em reconhecer as características fenotípicas mais prevalentes. No período pré-púbere, dada a normal relativa quiescência do eixo HHG, seria de prever uma normal secreção de androgénios, no entanto, alguns estudos demonstram que mesmo nesta fase pode ocorrer um ligeiro hipoandrogenismo, concordante com uma prevalência aumentada de crescimento peniano lento (25% dos casos) e de testículos de pequeno volume (<2 ml). Por otro lado, . Algunos varones con el síndrome 47, XYY tienen un cromosoma Y extra sólo en algunas de sus células (y en las otras células tienen los cromosomas normales). son aún mayores en las variantes, lo que las distingue claramente del 47,XXY. Para ello, los pacientes se han dividido en 6 grupos diferentes: Pacientes de Klinefelter con un isocromosoma Xq adicional, con reordenamientos adicionales en 1 de los 2 cromosomas X o, en consecuencia, en el cromosoma Y, así como varones XX y hermafroditas verdaderos, mujeres 47,XXY y pacientes de Klinefelter con otras anomalías numéricas del cromosoma sexual. Theme by UnikForce IT, Los mejores lugares para hacer esquí de travesía en Truckee y Tahoe. Mais informações. Malignidade – A SK constitui o principal factor de risco para cancro da mama no sexo masculino, com riscos 20 a 50 vezes superiores à população geral e um risco absoluto de 1-7%. Além disso, ainda existem muitas dúvidas relativamente aos melhores timings de introdução, doses e vias de administração, justificando que na literatura sejam descritos esquemas de tratamento muito díspares. Con una frecuencia del 4%, el SK se describe como la razón genética más común de la infertilidad masculina. A SK caracteriza-se por uma grande variabilidade clínica e, uma vez que não possui alterações fenotípicas características ou sinais patognomónicos, o diagnóstico pode ser difícil, estimando-se que 50 a 75% dos indivíduos com SK não são diagnosticados. Deseja sugerir alguma alteração para este artigo? También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. CardiovascularES e PulmonarES – A mortalidade cardiovascular assume uma preponderância major no aumento da mortalidade reportada na SK, dado o risco aumentado de patologia cardíaca, cerebrovascular e vascular venosa. Los varones afectados, tienen testículos pequeños que no producen suficiente testosterona. en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf. A testosterona geralmente sobe de acordo com o esperado na puberdade normal, mas frequentemente atinge um plateau ou diminui. Após a puberdade, os achados bioquímicos mais frequentes são de FSH e LH elevadas e níveis de testosterona livre e total reduzidos (ou no limite inferior do normal, i.e., hipoandrogenismo relativo). Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. En madres mayores el riesgo es más alto, pero solo levemente. 2019;8. 0000000576 00000 n El tratamiento, en este caso, deberá ser multidisciplinar, recurriendo a profesionales de la . Ejemplos de trastornos numéricos incluyen la trisomía, la monosomía y la triploidía. O conteúdo deste artigo é da inteira responsabilidade dos seus autores e revisores. x�b```�zV�n>�c`f`B� �3 El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que . O único fator de risco comprovado é a idade materna avançada, pelo que alguns estudos sugerem um aumento da prevalência de SK nas últimas décadas. A esta condición clínica que afecta a 1 de cada 80.000 mujeres se la denomina como síndrome de Swyer. síndromes es el, Así como el síndrome de A presença dos sintomas de TCGE mediastinal mencionados deve motivar a realização de uma radiografia de tórax e o doseamento da beta-HCG e alfa-fetoproteína séricas. Não existem recomendações específicas para o despiste de dislipidemia, mas estes devem ser antecipados na presença de fatores de risco. Osteoarticular e Muscular - A diminuição da densidade mineral óssea (DMO) pode estar presente desde a adolescência. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. Existe algum tema que queira ver na Pedipedia? No geral, enquanto os indivíduos com mosaicismo 47, XXY/46, XY tendem a ter apresentações mais indolentes, as aneuploidias de alto grau estão associadas a fenótipos (particularmente cognitivo-comportamentais) mais graves. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. No recém-nascido com SK, possivelmente por exposição a hipoandrogenismo in útero, estão descritas alterações frequentes dos genitais externos, como micropénis (< 1.9 cm), hipospadias, criptorquidia, escroto bífido e testículos de pequeno volume. Klinefelter syndrome is a sex chromosome disorder in boys and men that results from the presence of an extra X chromosome in cells. XXY) ocurre sólo en varones y se debe a la. O diagnóstico precoce e a instituição de medidas terapêuticas e de suporte atempadas é importante no tratamento da SK. %PDF-1.3 %���� Factores de riesgo. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño . PRENATAL: La condición es extremadamente rara con solo un puñado de casos reportados en la literatura médica. BIBLIOGRAFÍA: Mercé Artigas López. Por outro lado, o risco de carcinoma prostático parece estar diminuído. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. UpToDate 2020. er. Em cerca de 90%, o cariótipo associado é 47, XXY, tendo o cromossoma X supranumerário origem materna ou paterna. Síndrome de Klinefelt. No geral, 10% dos diagnósticos são pré-natais, 6% são feitos no período pré-púbere ou na adolescência e cerca de 19% em idade adulta – estes últimos mais frequentemente no decurso de estudo da infertilidade. En aproxi-madamente la mitad de las ocasiones se 1 La probabilidad de que haya un tercer o cuarto X es mucho más rara. %%EOF Un 75% de estos indi- viduos tienen un cariotipo 47,XXY. Após a puberdade, os achados bioquímicos mais frequentes são de FSH e LH elevadas e níveis de testosterona livre e total reduzidos (ou no limite inferior do normal, i.e., hipoandrogenismo relativo). É também importante a pesquisa ativa de problemas emocionais e de comportamento, e o rastreio precoce da PEA e PHDA. A Síndrome de Klinefelter (SK) é a aneuploidia de cromossomas sexuais mais prevalente, resultando da presença de cromossomas X supranumerários num indivíduo do sexo masculino. Su incidencia oscila entre 1:500 y 1:1 . A avaliação endocrinológica no primeiro ano de vida não deve descurar a avaliação genital cuidadosa – a presença de escroto vazio persistente (>6 meses) ou de outras malformações urogenitais, ou ainda a presença de hérnia inguinal, deve motivar referenciação a Cirurgia Pediátrica. Estatura e Proporção Corporal – Existe tendência a uma estatura superior ao expectável desde o período pré-pubertário, a crescimento desproporcionado dos membros inferiores e a largura da anca aumentada. Um resultado positivo carece, no entanto de confirmação através a realização de testes diagnósticos (colheita de amostras das vilosidades coriónicas, amniocentese ou testes sanguíneos pós-natais) e cariótipo materno. O risco de todas as malignidades hematológicas, particularmente de Linfoma Não-Hodgkin também parece estar aumentado. cromosomas sexuales suelen aparecer como fenómenos aislados, aparentemente sin El síndrome 47, XYY es causado por tener una copia extra del cromosoma Y en cada célula del cuerpo. Atopia – Parece haver uma propensão para a asma e para a alergia. Gravholt CH, Chang S, Wallentin M, Fedder J, Moore P, Skakkebæk A. Klinefelter Syndrome: Integrating Genetics, Neuropsychology, and Endocrinology. [���b���YDI��EPdl������+��Y��o�0,X�q��E��n���GgQ +i��b�vq{sq��孱��#s����F���Q����E��_Ǘ5���8nV�� No entanto, a constatação de que um grande número de doentes mantém, a nível testicular, alguns focos de espermatogénese conservada, levou ao advento de técnicas recentes como a Extracção de Espermatozóides por Microdissecção Testicular (mTESE). Não parece, no entanto, haver um risco aumentado de aterosclerose ou trombose arterial e parece inclusivamente haver um risco inferior de HTA. El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X adicional. Boston, publicaron un reporte d e 9 hombres c on grandes. Tutankamón (c. 1342-c. 1325 a. C.), [1] [2] llamado en vida Tutanjatón, [a] fue un faraón del Antiguo Egipto, último monarca de su familia real en el final de la dinastía XVIII que gobernó entre 1334 y 1325 a. C. —según la cronología convencional del Imperio Nuevo de la Historia de Egipto—. Dada a azoospermia quase universal, estes doentes eram classicamente classificados como inférteis. Píldoras. isocromossoma X) ou aneuploidias de alto grau (48, XXXY; 49, XXXXY). Para conocer sobre el tema hablemos un poco de historia. Cerca de 30% dos adultos com SK apresentam ginecomastia persistente. Embora o tratamento com testosterona no período pré-pubertário possa ter alguns benefícios extra-gonadais, atualmente não há recomendações neste sentido, existindo o risco de indução de puberdade precoce. experiencia, así que les digo a todos los demás con enfermedades de herpes genital, por favor, para una vida mejor y un mejor medio ambiente, comuníquese con el Dr. Ogala por correo electrónico: ogalasolutiontemple@gmail.com, también puede llamar o WhatsApp +2348052394128, http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter/pronostico-y-tratamiento-del-sindrome-de-klinefelter-7182, SINDROME testicular e hipogonadismo hipergonadotrófico), los riesgos de malformaciones Current opinion in endocrinology, diabetes, and obesity. 0000000016 00000 n A TST pode ter, entre vários efeitos adversos possíveis, um efeito protrombótico – dado o risco acrescido de trombose venosa e tromboembolismo já inerente à SK, alguns autores recomendam o rastreio de trombofilias prévio ao início do tratamento. Este tratamento deve ser introduzido, guiado e monitorizado por clínico experiente, especializado em endocrinologia pediátrica. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. Los signos y síntomas asociados con estos casos incluyen discapacidad intelectual grave, rasgos faciales distintivos, estatura normal a alta, ginecomastia, hipogonadismo y anomalías de comportamiento. No podía creerlo al principio, pero también mi conmoción después de la administración de sus medicamentos a base de hierbas. jugar un papel en los casos debidos a errores en la meiosis I materna. Proudly powered by WordPress . El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. 0 Alterações no desenvolvimento muscular podem estar presentes desde a infância, com graus ligeiros de hipotonia em 62% e graves em 15%. 2018;39(4):389-423. A avaliação da linguagem deve ser feita regularmente e o suporte com terapia da fala e apoio pedagógico individualizado ao nível da leitura e escrita podem ser necessários em até 80% dos casos. Após o início da puberdade, esta deve ser avaliada clinicamente com regularidade e laboratorialmente a cada 6 meses, com doseamento da LH, FSH e testosterona. Síndrome Metabólico (SM) - A prevalência de SM parece estar aumentada nestes indivíduos, desde o período pré-pubertário, com IMC, percentagens de gordura corporal e adiposidade visceral elevados, perfis lipídicos desfavoráveis e insulinorresistência. Los adultos con síndrome de . Estoy muy feliz hoy de compartir este asombroso testimonio sobre cómo el Dr. Imoloa, el herbolario, pudo curarme del virus del herpes con su medicina herbal. Cada célula del cuerpo humano contiene en su información genética 23 pares de cromosomas, es decir, 46. 37 0 obj <>stream síndrome de Klinefelter es la anormalidad cromosómica más común en Variantes. No entanto, o volume testicular máximo geralmente não ultrapassa os 10 ml, diminuindo posteriormente para volumes entre 2 a 5 ml. El síndrome de Klinefelter es la primera anomalía de los cromosomas sexuales que ha sido descrita en humanos y que tiene una incidencia de 1 de cada 1.000 varones nacidos. Mosaicismo – Presença de uma ou mais populações de células com diferentes genótipos no mesmo indivíduo, Hipogonadismo – Actividade funcional das gónadas reduzida, Hipogonadismo Hipergonadotrófico – Hipogonadismo devido a uma resposta diminuída das gonadas aos estímulos da gonadotropinas (LH e FSH).
Requisitos Para Sacar Ruc Persona Jurídica, Radio Taxi 440 Tacna Teléfono, Telefono Complejo Fronterizo Santa Rosa Tacna, Como Muere Chacorta En El Señor De Los Cielos, Foda De Recursos Humanos De Una Municipalidad, Examen De Admisión Pucp 2022, Gobierno Regional De Lambayeque Direccion, El Romero Es Angiosperma O Gimnosperma, Limpieza Casas Particulares, Que Protector Bucal Es Mejor Simple O Doble, Que Significa Mochi Mochi En Español, Estados Financieros Empresas Sbs,